十幾年前完成第一個人類基因組測序需要將近30億美元。然而隨著二代測序的發展，這個價格從幾十億美元降低至一千美元左右。自今年初國家衛計委發布《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》以來，二代基因測序的熱情在產業和資本層面都被迅速點燃。

生物信息分析服務是發掘潛力和盈利的環節

目前，國內的基因測序已經形成明確的產業鏈分工：上游為設備和耗材供應商，Illumina等少數外資憑借技術壟斷市場；中游為第三方測序服務供應商，需依賴設備投入、運營管理與終端維護開發，進入壁壘較低；下游為生物信息分析服務商，技術及產品規模要求較高。

目前國內醫院或研究機構花很多錢去買測序儀，其中70%的費用在測序步驟上。目前在國內競爭激烈的是測序服務供應商環節。然而隨著測序技術的發展，測序難度和花費會不斷降低，數據分析會變成較大的瓶頸。生物信息分析服務是目前業界公認的較大發掘潛力以及盈利能力的環節，但目前國內還處于起步階段。

如何處理NGS巨大數據量是較大挑戰

NGS給個性化醫療帶來革命性的進展。在2015中國醫療器械高峰論壇上，德國凱杰公司亞太區總裁施晨陽博士對NGS數據自動化分析進行了深入分析。

NGS面臨的挑戰不是測序本身，而是如何獲取樣本以及如何處理病人的樣本？隨著液態活檢技術的發展，對樣本的攝取以及處理獲得了突破性進展。那么如今NGS 面臨的巨大挑戰是什么？不是價格，不是技術，而是對巨大數據量的處理，如何從巨大數據中獲取臨床指導是NGS的意義所在，也是NGS的挑戰。

施博士以美國Quest公司為例，指出NGS數據自動化分析的必要性。Quest是美國的第三方檢測公司，有二三十個病理學家來解釋測序數據，做病理報告。Quest認為根據測序工作量的增長，他們需要近三千個病理學家來分析數據，這說明基因測序結果臨床評估工作量呈指數增長 ，因而自動化的數據分析是必然趨勢。

自動化數據分析成為NGS下一個較熱商機

從測序儀上得到的是基因變化的信息，但對于臨床醫生來說這并不是價值的。將測序儀上的信息轉變成臨床指導，對臨床醫生來說才是價值的。

如今隨著測序技術的發展，自動化數據分析已成為必然。如何自動化分析NGS結果？測序結果的臨床分類和報告邏輯主要由檢測變異——變異注釋——變異分類三個步驟，然而這三個步驟都需要自動化分析。

以臨床變異分類為例，目前臨床變異分類（與疾病的關聯）通俗來說可分為：無關聯、有可能沒有關聯、懷疑有關聯、完全有關聯四種。變異分類比測序需要更多數據關聯，例如需要與疾病數據庫、治療數據庫、病人家族史數據庫相連，多領域數據關聯性的需求使變異分類離不開自動化。然而目前國內很多公司提到測序，第一反應就是做測序儀，忽略了自動化數據分析領域。目前國內自動化數據分析領域還處于空白階段。

目前美國在該領域已經有不同的軟件包或產品可供使用。對于中國來說，雖然進口了這些產品，但西方數據庫是否適合中國仍然是個疑問。從中國角度來看，我們可以用同樣的技術手段，將中國病人的數據納入數據庫才有益于中國病人的治療。因而自動化數據分析將是中國NGS下一個商機。