OceanCloud APCS是海云基因自主研發的一款智能化精準診療協作云系統，通過多維循癥醫學數據庫與知識庫進行精準醫療臨床輔助診斷，給醫療機構提供一個輔助臨床診斷的依據；APCS包括四個子系統，分別是基于臨床表型的自動分析診斷系統、基因數據的分析診斷和報告系統、基因分析診斷記錄管理系統和疾病基因數據庫信息檢索系統。本次上線的APCS（遺傳病版）基于醫療大數據的臨床決策支持系統將在科研和臨床上對遺傳性疾病的基因診斷提供詳實、高效、準確的專業支持。

 

 
  APCS（遺傳病版）可廣泛應用于新生兒疾病篩查、孕前單基因病檢測、罕見病診斷、心血管病基因檢測、遺傳性腫瘤基因檢測與臨床外顯子基因檢測等，疾病數據庫整合了OMIM、1000Genomes、ClinVar、HPO、COSMIC、Converge和Uniprot等大量國際權威疾病信息數據庫以及DrugBank等藥物數據庫。
系統將利用多來源的證據和ACMG標準判讀致病性

 
 

ACPS主要包含三大功能：基因診斷、表型診斷和信息檢索。解讀報告半自動化（ACMG指南65%自動+35%手動）。

一、 基因診斷

  基因診斷通過用戶提供的樣本信息及測序數據文件來進行診斷，用戶可對系統給出的位點診斷及診斷報告進行編輯。單個樣本可進行多項檢測，單項檢測可進行反復分析。
1、 創建樣本、填寫樣本基本信息

 
 

2、 上傳數據文件、選擇檢測項目(可自定義過濾條件)及選擇對應表型
上傳數據文件及選擇檢測項目

 

修改參數

 
 

錄入表型信息

 

3、 提交分析或繼續添加家系

保存樣本信息

 
 

提交分析

 
 

4、 位點診斷

變異位點列表

 
 

位點診斷的結論編輯（根據ACMG指南，系統自動解讀）
 

 

 
位點圖

 

5、 臨床診斷
用戶可根據系統給出的診斷結論進行修正并給出臨床治療建議。

二、 表型診斷

  表型診斷系統可根據用戶輸入的多個表型給出相關的疾病、基因、遺傳模式、發病年齡等相關信息，為用戶提供更多診斷依據。
通過疾病為維度進行查看

 
 

通過基因為維度進行查看

 
 

三、 信息檢索

  信息檢索主要給用戶提供一站式查詢，省去以往多數據庫交叉多次查詢的麻煩。用戶可通過輸入的疾病、表型或基因來進行查詢，比如輸入基因名，查詢結果會展示出與該基因相關的疾病及表型數據。

 

 
 
  海云基因為用戶提供混合云的使用方案，本次在線推出的APCS（遺傳病版）網址為：http://medical.oceancloud.io,提供基本版的在線數據分析、注釋與檢索，歡迎與我們聯系注冊使用。
此外，針對醫院、第三方檢驗機構及研究機構，我們提供APCS專業版系統，結合海云基因另一套獨特產品 “基因云計算系統（GeneApps）”采用數據分析一體機解決方案，并且，類似外顯子組、全基因組這種組學大數據可以提交到我們為用戶構建本地化的私有云體系中，先通過云計算的模式進行生信分析（此前有過報道，歡迎咨詢），再結合APCS輔助診斷系統，能夠高效、快速、準確地進行分析、過濾、注釋與出具報告。

 

 
 
 
系統的優勢：

測序數據的存儲服務：安全可靠的保存患者信息、基因檢測數據及數據分析結果，一次提交，終身使用。
數據分析信息化：用計算機處理替代常規的人工分析，5000條突變數據分析與注釋可以在幾分鐘內完成，節省了大量的人力成本。
精準分析：有可靠的過濾參數，能在數十萬個變異位點中精確找到與患者相關的變異位點信息；同時提供表型診斷和信息檢索服務，能快速鎖定可能的疾病和致病基因，提供輔助診斷。
數據分析的可定制化：用戶可以簡單輕松的調整過濾參數，能夠快速精準的找到感興趣的位點，且流程參數可存儲，針對不同檢測項目，為客戶的批量化分析提供解決方案。
全自動報告生成系統：在用戶完成分析后，能自動生成報告，可在線預覽，可導出pdf報告。
自學習的功能：系統通過機器學習不斷提高報告的準確率；

 
  海云基因“雙云戰略”助力我國精準醫療事業的發展。另外,我們也積極深入遺傳性疾病基因檢測領域的研究與發展，自主構海云基因變異知識庫（OceanCloud Genetic Variants Database —— OGVD）。比如說，近年來我們已經聚焦近100種中國人群常見罕見病基因變異數據庫的構建，主要是考慮兩個字“精準”，世界各地的人群基因組在功能上表現為同質性，但是基因序列上則表現為異質性。環境和種族的原因，導致無論是基因的多態性還是致病性變異在不同人群中頻率都有所不同。最有趣的是，一年來查閱大量中國人群罕見病相關文獻后得出了兩個結論：1）很多基因變異位點只在中國人群中被發現；2）中國人群的基因突變熱點（常見的致病變異）不同與其他人群，其中很多變異熱點沒有被Clinvar收錄，或者沒有致病性參考信息。在我們建立的中國人群常見罕見病基因突變數據庫中，不僅包括所有文獻中報道的基因突變信息，還有針對每個突變位點依據美國醫學遺傳學基因組學學會(ACMG)發布的基因臨床意義的判定標準進行的變異解讀。
  我們期待與更多的醫院、第三方檢驗所以及其它具有罕見病檢測能力和資質的機構增強合作與交流。