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數字化整體解決方案
精準醫療
?遺傳性疾病基因檢測
概述：面對當前遺傳病臨床基因診斷存在醫生、患者、檢測公司、數據分析與解讀之間的連接缺乏技術交流平臺的問題，我們將醫療信息化、基因云計算平臺、遺傳知識庫的構建進行互補整合，建立適
產品介紹
常見問題
套餐一：常見罕見病基因檢測
背景介紹：
罕見病是指那些發病率極地的疾病，其種類繁多，目前已確認的有六七千種，約占人類疾病種類的10%。約有50%的罕見病在出生時或兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高。
由于罕見病癥狀涉及多學科，臨床知曉度低，存在高誤診、漏診的現象：據統計目前能夠得到明確確診的罕見病患者不足40%，中國患者平均確診時間需要5年。罕見病中約有80%是由遺傳缺陷造成的，罕見病基因檢測，可幫助罕見病患者盡快確診，找到明確的病因，更好的指導治療。
產品介紹：
2016年9月23日，我國罕見病發展中心發布了《中國罕見病參考名錄》，將中國人常見的147種罕見病列入其中，以期為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發及市場準入、醫療保障以及社會救助等方面提供優先參考。海云基因推出的罕見病基因檢測產品可檢測《名錄》中約三分之二的罕見病，共101種，具體如下：
套餐二：孕前單基因遺傳病基因檢測
背景介紹：
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，且逐年遞增。研究顯示，平均每個人都攜帶了3-4個隱形遺傳病的致病突變。攜帶者本身不會發病，但很可能把不正常的基因傳給下一代，如果恰好伴侶也攜帶同樣的致病基因，他們的后代將有1/4的概率患病，而普通的孕前檢查無法預測到這種患病風險。
孕前基因檢測一次可以篩查人類幾百種隱形遺傳病，檢查出夫妻二人的高風險基因攜帶情況，并通過進一步遺傳咨詢和產前診斷，從而可以防止出生缺陷的發生。
產品介紹：
海云基因推出的孕前單基因病檢測產品可以一次性檢測13大疾病系統約260種單基因隱形遺傳病的生育風險，指導備孕夫婦通過進一步產前診斷和優生優育方法，避免相關出生缺陷的發生。
套餐三：新生兒遺傳性疾病基因檢測
背景介紹：
很多新生兒遺傳性疾病由于早期癥狀不易發現，而延誤了患兒的診斷及治療的時間，待病情發作時，往往已對嬰幼兒造成不可挽救之傷害。
加強新生兒遺傳代謝病的基因篩查，提早預知患病風險并早期介入治療，對避免口后不可逆的疾病損失，維護嬰幼兒的健康具有重要意義。
產品介紹：
檢測50個遺傳性疾病相關基因全外顯子區域
涵蓋29種高發新生兒遺傳性疾病
產品介紹：
檢測50個遺傳性疾病相關基因全外顯子區域
涵蓋29種高發新生兒遺傳性疾病
套餐四：遺傳性猝死-心血管病基因檢測
背景介紹：
心源性猝死是指由于心臟疾病發作而導致的突然死亡。一類以心源性猝死為主要特征惡性遺傳性心血管疾病是隱藏在猝死背后的真正“黑手”。它們是造成中青年人群心源性猝死的主要原因，嚴重影響這人類的健康。
該類疾病發病率高，臨床表現兇險、預后差。其早期隱匿性強，使用現有檢測手段無法做到一旱期確診。且遺傳比率高，據統討一，小于35歲猝死人群中，約有70%的碎死者攜帶“猝死基因”。大于35歲年齡組中，攜帶“猝死基因”的比例也達到了15%左右。
猝死雖然可怕，但也是可以預防的。全面檢測碎死基因能夠使碎死的風險及早被發現，從而提前預防、未雨綢繆。
產品介紹：
此基因檢測產品主要針對如下20種遺傳性碎死一心血管疾病進行基因檢測，涵蓋了與這些疾病相關的所有己知的共約300個基因的全外顯子區域。
產品介紹：
此基因檢測產品主要針對如下20種遺傳性碎死一心血管疾病進行基因檢測，涵蓋了與這些疾病相關的所有己知的共約300個基因的全外顯子區域。
建立云平臺協作流程體系
表型數據與基因數據的連接與整合
海云基因檢測項目優勢
普通人群隱性遺傳病攜帶者篩查
在云端，我們已建立基因云計算數據分析平臺，便于基因測序數據的傳輸、高性能計算與存儲，此外，也將編寫一個云端關系數據庫，用于存儲患者上傳的個人身份以及其基因檢測結果，以及定期更新遺傳病臨床處理的國際指南知識庫。我們將實現云端數據庫與臨床處理指南之間的業務邏輯操作，并且將結果在微信端呈現給患者及其醫生，作為臨床處理時的操作指南。
1、平臺優勢
①在二代測序基礎上，報告過程自動，提供各種定制化檢測服務和售后服務功能。
②領先技術優勢
二代測序檢測基因全長，可檢測所有有外顯子的大片段缺失/重復檢查，節約費用節約時間，精度更高，并且團隊特聘專家擁有在臨床實驗室上建立該方法并投入大規模臨床應用的豐富經驗。
③檢測致病突變漏報率低
全長基因編碼區測序，因為基因絕大部分的已知突變都在編碼區。
④規?；?，成本低
統一的大型實驗室系統，差異化和組合式基因檢測項目，規?；绊?，成本也會成倍下降。
⑤大數據分析
存儲受檢者基因遺傳信息結合其他健康大數據可備云平臺分析，基于醫學大數據，整合質控軟件、比對軟件、變異識別軟件、注釋軟件等多個生物學軟件以及基因功能數據庫、突變信息數據庫、疾病信息數據庫等100+個全球權威公共數據庫、商業數據庫和自身積累的數據庫，規范化的自動化報告流程結合人工判讀。
隱性遺傳病游非常大的人種異質性，如果對中國人的遺傳狀況不夠了解，很難制定出適合中國人的篩查項目。例如，中國兩廣的地中海貧血嚴重突變攜帶者占人群10%，而美國白人攜帶這類突變比例在1%以下。又如美國人常見的隱性遺傳病囊性纖維化，人群攜帶率1/29，而中國人幾乎沒有任何報道。 我們根據長期對中國人群的遺傳病數據庫的收集、整理和分析，以及我們的群體遺傳學知識，進行原創性分析研究，找到了對中國人群危害大，發病率高，且突變熱點已知的遺傳病，并針對性設計篩查套餐。
3、中國人群常見罕見遺傳病變異數據庫的建立
主要檢測遺傳病
Alpha型和Beta型地中海貧血，脊肌萎縮癥，進行性肌營養不良，脆性X綜合征，戊二酸血癥，苯丙酮尿癥、GJB2等耳聾相關基因等等。
Alpha型和Beta型地中海貧血，脊肌萎縮癥，進行性肌營養不良，脆性X綜合征，戊二酸血癥，苯丙酮尿癥、GJB2等耳聾相關基因等等。
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